KOŠICE – Zriedkavé ochorenia sú vzácne a často závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú až ohrozujú na živote. Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5 000 až 8 000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo 6% až 8% svetovej populácie. Medzi takéto ochorenia patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, fenylketonúria, ale aj cystická fibróza či choroba motýlích krídel. Diagnostika trvá často aj niekoľko rokov, keďže lekári s nimi majú málo skúseností. 1 zo 4 pacientov čaká na svoju diagnózu aj viac ako 30 rokov.
Centrum pre zriedkavé extrapyramidové ochorenia pri Neurologickej klinike UNLP Košice je jedným z TOP slovenských centier
„Zameriavame sa na diagnostiku a liečbu abnormálnych pohybov pri týchto genetických ochoreniach. Spolupracujeme so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Poskytujú nám diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku. Výborné výsledky dosahujeme u pacientov s Huntingtonovou chorobou, dystóniou, či hypersomniou,“ uviedla prednostka Neurologickej kliniky Zuzana Gdovinová.
Nulová diagnostika
Asi 80 % zriedkavých ochorení je genetického pôvodu. Každý človek je nositeľom niekedy až 20 a viac abnormálnych génov, o ktorých ani nevie. Pokiaľ sa však stretnú partneri s rovnakou genetickou odchýlkou, splodia dieťa so zriedkavou chorobou. Niektoré vzniknú počas vnútromaternicového vývoja, keď dôjde ku chybe prepisu v určitej časti DNA. Liečbu pacientov komplikuje nesprávna, alebo aj neskorá diagnostika, keďže mnohé zriedkavé ochorenia majú spoločné príznaky s inými častými ochoreniami. „Napr. pri bežnejšej Parkinsonovej chorobe je chybovosť pri odhalení tejto diagnózy okolo 30-40 %, ak to nerieši špecialista. Pri zriedkavých formách dystónie sa bez neurológa – špecialistu bežne stretávame s nulovou diagnostikou, pričom bez stanovenia správnej genetickej diagnózy nie je možné nasadiť špecifickú liečbu ak existuje“ tvrdí Matej Škorvánek z Centra pre extrapyramídové ochorenia.
Neurológovia UNLP objavujú nové zriedkavé ochorenia na svete
Za posledné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia vyše 150 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami. „Podieľali sme sa na objave 3 nových genetických ochorení (ide o gény ZNF142, IMPDH2 a VPS16, ktorý sa zdá byť pomerne častý najmä v rómskej populácii). Dve z nich boli na svete ako prvé potvrdené v našich rodinách,“ uviedol Škorvánek.
Viacero detí postavili z vozíkov na nohy
Špecificky sa centrum zameriava na pacientov s dystóniou (porucha hybnosti svalov, u detí často mylne diagnostikovaná ako detská mozgová obrna), choreou, ataxiou a tikmi. „Pri stanovení diagnózy pri dopa-responzívnej dystónii, je možné pacienta liečbou dostať z vozíka do plnohodnotného života s normálnou pohyblivosťou,“ opisuje úspechy včasnej diagnostiky Matej Škorvánek. „Potvrdením diagnózy zbavujeme rodičov pochybností a ukončíme často mnohoročné obdobie neistoty a pátrania, ktoré dlhodobo traumatizuje celé rodiny.“ V Centre pre extrapyramídové ochorenia je k dispozícii v rámci pokročilých terapeutických možností aj liečba neurostimulátorom (hĺbková mozgová stimulácia), aplikácia botulotoxínu, pacienti sú poučení o úprave faktorov, ktoré môžu mať pozitívny alebo negatívny vplyv na zdravotný stav pri zistenej diagnóze.
Napriek COVID opatreniam liečbu demyelinizačných ochorení neodkladajte
Jedenástich „vzácnych“ pacientov zo 64 v SR s raritnou NMOSD (spektrum ochorení, ktorých súčasťou sú aj autoimunitné zápaly mozgu a miechy) sledujú a liečia špecialisti UNLP z Ambulancie pre demyelinizačné ochorenia Neurologickej kliniky. Pravidelné kontroly s priamym kontaktom, napriek pandémii, sú potrebné z dôvodu nepredvídateľnosti tejto choroby. „Telefonické kontroly nestačia, najlepšie je vyšetrenie tvárou v tvár. Pravidelný monitoring aktivity ochorenia a odpovede na imunosupresívnu liečbu je u pacientov veľmi podstatný, aby sme predišli tichej progresii ochorenia a možným komplikáciám. Súčasťou vyšetrenia sú odbery krvi, sledovanie špecifických protilátok a kontrolné zobrazovacie vyšetrenia magnetickou rezonanciou,“ upozorňuje doc. MUDr. Jarmila Szilasiová, PhD.
Narkolepsie sa po vakcinácii proti Covid-19 neobávajte
Hypersomnia – nadmerná spavosť. Jednou z foriem je narkolepsia, ktorá postihuje do 100 slovenských pacientov. Pred 20 rokmi nebola taká častá. V Škandinávii narástla po očkovaní proti klasickej chrípke, ale aj prekonaní chrípky v roku 2009. Podľa výskumov je chrípka A len jedným z viacerých faktorov, ktoré ochorenie spustia u geneticky predisponovaného jedinca. „Doterajšie údaje nepotvrdzujú nárast výskytu narkolepsie v súvislosti s COVID infekciou, alebo jej očkovaním“, ubezpečuje Eva Feketeová z Ambulancie pre poruchy spánku a bdenia. „Pandémia však zhoršuje stav našich pacientov, ktorí sa nevedia zo vzdialených miest do ambulancie s celoslovenským pôsobením dostať. Zhoršená kvalita života so vzrastajúcou depresiou komplikuje spolužitie so zriedkavou chorobou aj najbližšej rodine.“ tvrdí doc. Feketeová. Klasickú návštevu ambulancie v tomto období kompenzujú organizovaním webinárov pre pacientov a ich rodinných príslušníkov.
Nenahraditeľnú pomoc, podporu a odbornú radu získa každý pacient či príbuzný aj v dobrovoľných organizáciách, venujúcich sa ľuďom so zriedkavou chorobou. Zoznam pacientskych organizácií na Slovensku je môžete nájsť na portáli Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb alebo OZ Zriedkavé choroby.
